Гены - это элементы в молекуле ДНК, объединенные в цепочки. Именно они отвечают за наследственность. Каждый раз, когда гены родителей при зачатии малыша смешиваются, проводится уникальный генетический эксперимент. Этот термин принадлежит Роберту Пломину, американскому специалисту в сфере генетики поведения. По его мысли зачатие в каждом случае можно описать биологической формулой, согласно которой сперматозоид и яйцеклетка несут в себе уникальные комбинации из 23 хромосом, который случайным образом объединяются в пары. В результате такого объединения появляется генотип, являющийся уникальным генетическим кодом будущего малыша.
Факты о генах и детях
Гены начинают проявлять себя с первых мгновений жизни малыша. Так, новорожденные младенцы не случайно чаще всего оказываются похожими на пап. Это задумано природой для того, чтобы молодой отец увидел себя в малыше - благодаря этому инстинкт отцовства формируется быстрее.
Интересны и некоторые закономерности наследования. Так, темный цвет глаз определяется доминантным, более сильным геном. Соответственно, с большей вероятностью малыш унаследует от родителей именно более темный цвет глаз. По тому же принципу наследуются вьющиеся волосы - они даются доминантным геном.
Считается, что на наследуемость черт влияет пол ребенка. Так, первенцы-мальчики больше похожи на мам, а девочки - на пап. При этом интеллект, как правило, наследуется ребенком от мамы, потому что ген, отвечающий за него, расположен в X-хромосомах. У женщин их две, а у мужчин - только одна. В то же время здесь сохраняет свое действие принцип перекрестного наследования - если у гениального отца рождается девочка, она, скорее всего, унаследует его интеллект. У мальчиков шансы на такое наследование гораздо ниже. По этой причине, если вы ищете биологического отца для рождения ребенка, совсем не лишним будет обратить внимание на уровень интелекта кандидата в .
Впрочем, могут наследоваться и рецессивные, слабые гены. К ним, например, относится ген, дающие ребенку светлые волосы. Если мама малыша брюнетка, а папа - блондин, кроха может родиться со светлыми волосами, но только при условии, что у мамы в роду были блондины.
На генетическом уровне кодируется и предрасположенность к вредным привычкам. Так, зависимость от алкоголя определяется геном, который отвечает за синтез расщепляющего спирт фермента. Если у родителей, склонных к употреблению алкоголя, ген мутировал, ребенок может унаследовать аналогичную предрасположенность.
Передается ли по наследству характер?
Пока наука не смогла точно доказать тот факт, что характер может передаваться по наследству. Тем не менее, несколько лет назад был открыт ген «агрессивности», который подтверждает эту теорию. Разумеется, многое можно списать на среду, в которой растет ребенок, а также на воспитание. Наконец, малыш может просто копировать поведение родителей, однако полностью исключать влияние генотипа нельзя. Так, уже точно установлено, что именно гены на 34% определяют то, будет ли ребенок склонен к грубому или, напротив, корректному, вежливому поведению. Выбор профессии определяется на 40%. Лидерские качества тоже во многом являются наследуемыми.
А если ни в отца, ни в мать?
Часто бывает так, что малыш вообще не похож ни на маму, ни на папу. В этом случае вполне вероятно, что он повторяет генотип кого-то из дальних родственников. Вполне может быть, что причина непохожести в том, что сами родители сильно поменялись, повзрослев. Стоит пересмотреть детские фотографии мамы и папы - не исключено, что ребенок похож на своих родителей в то время, когда они сами были малышами. Наконец, стоит понимать, что внешность малыша меняется со временем. Часто фамильные черты начинают проявляться только через несколько лет после рождения.
На самом деле гены проявляют себя практически всегда, причем порой это бывает совершенно неожиданно. Так, в 1993-м году Дин Хеймер открыл «ген гомосексуализма», а в 2004-м он же написал работу о «гене веры в Бога». Наследуется, к примеру, и предпринимательская жилка. Так, у близнецов обычно повторяются свойственные одному из них черты. В Великобритании изучили 609 пар близнецов, и выяснилось, что если у одного из них есть способности к ведению бизнеса, то такие же способности присутствуют и у другого. Ученые уже вплотную подошли к выделению гена гениальности и практике его внедрения в генотип. Споры в этом направлении сейчас ведутся уже не о практической части, а о нравственном аспекте вопроса.
Теория о телегонии
В XIX-м веке была очень распространена теория о телегонии. Согласно ей внешность малыша определялась генами не биологического отца, а первого партнера матери. Эта теория появилась после того, как один заводчик лошадей решил скрестить кобылу и зебру. Эксперимент прошел неудачно, однако родившиеся позже от обычного коня жеребята имели характерные полоски. Тем не менее, других подтверждений эта теория не получила, и сегодня ее считают несостоятельной.
От родителей ребенок может приобрести не только определенный цвет глаз, рост или форму лица, но и передающиеся по наследству. Какие они бывают? Как можно их обнаружить? Какая классификация существует?
Механизмы наследственности
Прежде, чем говорить о заболеваниях, стоит разобраться, что такое Вся информация о нас содержится в молекуле ДНК, которая состоит из невообразимо длинной цепочки аминокислот. Чередование этих аминокислот уникально.
Фрагменты цепочки ДНК называются генами. В каждом гене заключается целостная информация об одном или нескольких признаках организма, которая передается от родителей детям, например, цвет кожи, волос, черта характера и т. д. При их повреждении или нарушении их работы возникают генетические заболевания, передающиеся по наследству.
ДНК организовано в 46 хромосомах или 23 парах, одна из которых является половой. Хромосомы отвечают за активность генов, их копирование, а также восстановление при повреждениях. В результате оплодотворения в каждой паре присутствует одна хромосома от отца, а другая от матери.
При этом один из генов будет доминантным, а другой рецессивным или подавляемым. Упрощенно, если у отца ген, отвечающий за цвет глаз, окажется доминантным, то ребенок унаследует этот признак именно от него, а не от матери.
Генетические заболевания
Передающиеся по наследству болезни возникают, когда в механизме хранения и передачи генетической информации происходят нарушения или же мутации. Организм, чей ген поврежден, будет передавать его своим потомкам точно так же, как и здоровый материал.
В том случае, когда патологический ген является рецессивным, он может и не проявляться у следующих поколений, но они будут его переносчиками. Шанс, что не проявится, существует, когда здоровый ген тоже окажется доминантным.
В настоящее время известно больше 6 тысяч наследственных заболеваний. Многие из них проявляются после 35 лет, а некоторые могут никогда не заявить о себе хозяину. С крайне высокой частотой проявляется сахарный диабет, ожирение, псориаз, болезнь Альцгеймера, шизофрения и другие расстройства.
Классификация
Генетические заболевания, передающиеся по наследству, имеют огромное количество разновидностей. Для разделения их на отдельные группы может учитываться локация нарушения, причины, клиническая картина, характер наследственности.
Болезни могут классифицироваться по типу наследования и локации дефектного гена. Так, важно, расположен ген в половой или неполовой хромосоме (аутосоме), а также является он подавляющим или нет. Выделяют заболевания:
- Аутосомно-доминантные - брахидактилия, арахнодактилия, эктопия хрусталика.
- Аутосомно-рецессивные - альбинизм, мышечная дистония, дистрофия.
- Ограниченные полом (наблюдаются только у женщин или мужчин) - гемофилия А и Б, цветовая слепота, паралич, фосфат-диабет.
Количественно-качественная классификация наследственных болезней выделяет генные, хромосомные и митохондриальные виды. Последний относится к нарушениям ДНК в митохондриях за пределами ядра. Первые два происходят в ДНК, которая находится в ядре клетки, и имеют несколько подвидов:
Моногенные | Мутации или отсутствие гена в ядерной ДНК. | Синдром Марфана, адреногенитальный синдром у новорожденных, нейрофиброматоз, гемофилия А, миопатия Дюшенна. |
Полигенные | Предрасположенность и действие | Псориаз, шизофрения, ишемическая болезнь, цирроз, бронхиальная астма, сахарный диабет. |
Хромосомные |
||
Изменение структуры хромосом. | Синдромы Миллера-Диккера, Вильямса, Лангера-Гидиона. |
|
Изменение числа хромосом. | Синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Клайфентера. |
Причины возникновения
Наши гены склонны не только накапливать информацию, но и изменять её, приобретая новые качества. Это и есть мутация. Происходит она довольно редко, примерно 1 раз на миллион случаев, и передается потомкам, если произошла в половых клетках. Для отдельных генов частота мутации составляет 1:108.
Мутации являются естественным процессом и составляют основу эволюционной изменчивости всех живых существ. Они могут быть полезными и вредными. Одни помогают нам лучше приспособиться к окружающей среде и способу жизни (например, противопоставленный большой палец руки), другие приводят к заболеваниям.
Возникновение патологий в генах учащают физические, химические и биологические Таким свойством обладают некоторые алкалоиды, нитраты, нитриты, некоторые пищевые добавки, пестициды, растворители и нефтяные продукты.
Среди физических факторов находятся ионизирующие и радиоактивные излучения, ультрафиолетовые лучи, чрезмерно высокие и низкие температуры. В качестве биологических причин выступают вирусы краснухи, кори, антигены и т. д.
Генетическая предрасположенность
Родители влияют на нас не только воспитанием. Известно, что одни люди имеют больше шансов появления некоторых заболеваний, чем другие из-за наследственности. Генетическая предрасположенность к заболеваниям возникает, когда кто-то из родственников имеет нарушения в генах.
Риск возникновения конкретного заболевания у ребенка зависит от его пола, ведь некоторые болезни передаются только по одной линии. Он также зависит от расы человека и от степени родства с больным.
Если у человека с мутацией рождается ребенок, то шанс унаследования болезни будет 50%. Ген вполне может никак себя не проявить, будучи рецессивным, а в случае брака со здоровым человеком, его шансы передаться потомкам составят уже 25%. Однако если супруг тоже будет владеть таким рецессивным геном, шансы проявления его у потомков снова увеличатся до 50 %.
Как выявить болезнь?
Вовремя обнаружить заболевание или предрасположенность к нему поможет генетический центр. Обычно такой есть во всех крупных городах. Перед сдачей анализов проводится консультация с врачом, чтобы выяснить, какие проблемы со здоровьем наблюдаются у родственников.
Медико-генетическое обследование проводится путем взятия крови на анализ. Образец внимательно изучается в лаборатории на предмет каких-либо отклонений. Будущие родители обычно посещают подобные консультации уже после наступления беременности. Однако в генетический центр стоит прийти и во время её планирования.
Наследственные заболевания серьезно отражаются на психическом и физическом здоровье ребенка, влияют на продолжительность жизни. Большинство из них тяжело поддается лечению, а их проявление только корректируется медицинскими средствами. Поэтому лучше подготовиться к подобному ещё до зачатия малыша.
Синдром Дауна
Одна из наиболее распространенных генетических болезней - синдром Дауна. Она встречается в 13 случаях из 10000. Это аномалия, при которой человек имеет не 46, а 47 хромосом. Диагностировать синдром можно сразу при рождении.
Среди главных симптомов уплощенное лицо, приподнятые уголки глаз, короткая шея и недостаток мышечного тонуса. Ушные раковины, как правило, маленькие, разрез глаз косой, неправильная форма черепа.
У больных детей наблюдаются сопутствующие расстройства и болезни - пневмония, ОРВИ и т. д. Возможно возникновение обострений, например, потеря слуха, зрения, гипотериоз, заболевания сердца. При даунизме замедлено и часто остается на уровне семи лет.
Постоянная работа, специальные упражнения и препараты значительно улучшают ситуации. Известно много случаев, когда люди с подобным синдромом вполне могли вести самостоятельную жизнь, находили работу и достигали профессиональных успехов.
Гемофилия
Редкое наследственное заболевание, поражающее мужчин. Встречается один раз на 10 000 случаев. Гемофилия не лечится и возникает в результате изменения одного гена в половой Х-хромосоме. Женщины являются только переносчиками болезни.
Основной характеристикой является отсутствие белка, который отвечает за свертывание крови. В таком случае, даже незначительная травма вызывает кровотечение, которое не просто остановить. Иногда оно проявляет себя только на следующий день после ушиба.
Английская королева Виктория была носителем гемофилии. Она передала болезнь многим своим потомкам, в том числе и цесаревичу Алексею - сыну царя Николая II. Благодаря ей болезнь стали называть «царской» или «викторианской».
Синдром Ангельмана
Болезнь часто называют «синдромом счастливой куклы» или «синдромом Петрушки», так как у больных наблюдаются частые вспышки смеха и улыбки, хаотические движения рук. При данной аномалии характерно нарушение сна и психического развития.
Синдром возникает раз на 10 000 случаев из-за отсутствия некоторых генов в длинном плече 15-й хромосомы. Болезнь Ангельмана развивается только, если гены отсутствуют в хромосоме, доставшейся от матери. Когда те же гены отсутствуют в отцовской хромосоме, возникает синдром Прадера-Вилли.
Заболевание нельзя излечить полностью, но облегчить проявление симптомов возможно. Для этого проводятся физические процедуры и массажи. Полностью самостоятельными больные не становятся, но при лечении могут сами себя обслуживать.
Первые представления о том, как молекула дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) обеспечивает передачу наследственной информации и последующее превращение оплодотворенной яйцеклетки в человеческую личность, современный Homo sapiens получает, как правило, в «школьные годы чудесные». И, как правило же, для большинства из нас этот первый «теоретический минимум» зачастую оказывается последним - ибо по достижении половой и прочих необходимых для образования семьи зрелостей мы предпочитаем сразу же переходить к «практикуму» по передаче своих генов 1 потомкам. Это вполне логично с биологической точки зрения - в конце концов, мы живем на этой планете благодаря тому усердию, с которым «практиковались» в вышеозначенной передаче генов наши пращуры, не подозревавшие о существовании репликонов 2 , оперонов 3 и кодонов 4
Но все же... Все же нынешним потенциальным родителям не помешало бы знать о наследственности чуть больше - и отнюдь не из «чистой любви к искусству». Наше время, вполне справедливо называемое «зарей биотехнологической эры», подразумевает более высокий уровень «генетической компетентности» будущих родителей, нежели тот, что остается в памяти спустя десяток лет после окончания школы.
Новейшая история консумеризации 5 человеческого общества свидетельствует, что возможности биоэтики 6 по сдерживанию коммерческих предложений, порождаемых развитием биотехнологий, не безграничны - примером тому служит пресловутый «стволовоклеточный бум» 7 , захлестнувший некоторые страны. В условиях глобального гипермаркета. где человеческие гены могут легко стать ходовым товаром, не стоит всецело полагаться лишь на инстанции, защищающие «права потребителя» - самым надежным гарантом от банкротства (любого) является, понятное дело, компетентность самого потребителя.
Праздник генов. В программе-феерия...
Если Человек является Венцом Творения (пусть и самопровозглашенным), то его геном 8 можно смело назвать самим... Творением. Потому что именно непрестанным творением жизни занята эта грандиознейшая Программа, четырехбуквенным языком которой «написаны» 30 000 «статей»-генов, разместившихся в 46 «томах»-хромосомах. В этой «энциклопедии» действительно имеется все, что нужно для построения нового человеческого организма и поддержания его в состоянии жизни на протяжении многих десятилетий. Именно гены определяют огромный спектр индивидуальных характеристик человека - от цвета глаз и телосложения до музыкального слуха и продолжительности жизни. Есть в геноме и все, чтобы наделить человеческое существо интеллектом - феноменом, материальная «тонкость» которого слишком изящна даже для молекулярного уровня, на котором пытаются изучать этот феномен генетики.
Все эти вышеперечисленные чудеса наши гены делают как «поодиночке», так и кооперируясь во всевозможные комбинации и ансамбли - делают путем регуляции производства тысяч разновидностей белков, «умеющих» строить клетки, ставить перед ними четкие задачи, переносить информацию, катализировать (ускорять) биохимические реакции, «чинить» сам геном - если с таковым вдруг приключится «авария»... Главные условия успешности режиссируемого и продюсируемого геномом этого поистине феерического протеинового (белкового) блокбастера, начинающегося еще до момента зачатия человеческого существа и длящегося вплоть до его последнего вздоха, в общем-то, незамысловаты: все должно быть сделано вовремя, в нужных местах и в достаточных объемах. Нарушение этих условий чревато понятно чем (появлением пороков развития плода). Такие дела... Теперь можно выдохнуть и двигаться дальше.
Не горохом единым...
Интересуется так называемая трансмиссивная генетика - наука, изучающая закономерности передачи наследственной информации от предков к потомкам. Хотя горох
вполне заслуживает того, чтобы стать эмблемой вышеозначенного ответвления генетики - заслуживает «с легкой руки» великого Грегора Менделя, первого в истории человечества трансмиссивного генетика, который изучал законы наследственности благодаря этому нехитрому растению. Типы наследования признаков, открытые этим ученым, до сих пор уважительно именуются менделевскими (или менделирующими). И то самое сходство между родителями и детьми, закономерность которого была несколько пафосно поставлена «под вопрос» в предыдущем абзаце, во многом обеспечивается именно менделирующим (или весьма на него похожим) наследованием.
Среди тысяч признаков человеческого индивидуума (т.н. фенотипических черт)довольно много таких, что кодируются одним-единственным геном или группой генов, тесно «сцепленных» друг с другом. Или группой генов, среди которых имеется явный «лидер» - т.е. такой ген, чей «вклад» в формирование признака намного превышает вклады «коллег» по генному ансамблю. В таких случаях вполне актуальны «старые добрые» типы наследования - вроде аутосомно-доминантного и аутосомно-рецессивного 9 .
По подобной схеме наследуется, например, цвет глаз - если ребенок получает хотя бы от одного из родителей генную комбинацию, кодирующую доминантный (т.е. «сильный») карий цвет радужки, то и его глаза непременно будут карими. Для того же, чтобы ребенок был голубоглазым, он непременно должен получить от обоих родителей слабый (рецессивный) «ген» голубой окраски радужки. И даже если при этом оба его родителя кареглазы, справедливости менделевского распределения признака это отнюдь не «отменяет». Достаточно просто совершить небольшую «прогулку» по генеалогическому древу малыша - и первые же из встретившихся в нем голубоглазых прямых предков. Ребенка по отцовской и материнской линии и будут теми людьми, чей ген окраски радужки достался ему в наследство.
Сходным образом наследуются т.н. «группы крови», отдельные черты лица, цвет волос, способность различать некоторые цвета и оттенки, склонность к употреблению сладкой пищи и паническим реакциям, умение записывать слова в их зеркальном отражении... И, к сожалению, таким же образом передаются от предков к потомкам несколько тысяч различных по тяжести наследственных болезней. Кроссинговер и мутагенез при таком наследовании не особенно эффективны - на вероятность проявления или непроявления признаков в этих случаях существенно влияет только совпадение (или несовпадение, соответственно) родителей по вышеозначенным генам.
Зато в процессе наследования признаков полигенных (т.е. кодируемых многими генами одновременно) комбинативная изменчивость, «разворачивается», как говорится, «во всю». Здесь кроссинговер и гаплоидизация не щадят ни благоприятных генных комбинаций, ни «вредных» - с одинаковым усердием они «размешают» сложнейший генный ансамбль, способный сделать своего обладателя лауреатом Нобелевской премии, и генную же «конфедерацию», готовую при первом удобном случае «усадить» хозяина на тюремные нары. К радости ли, к огорчению ли родителей - но основная масса склонностей, способностей и талантов относится именно к категории полигенно кодируемых признаков - и это значит, что после рождения ребенка мамы и папы должны быть готовы философски (с облегчением или легким сожалением) констатировать: «Как пришло, так и ушло...»
Теперь поговорим подробнее о том, что такое гены и каков процесс их формирования.
Генная эстафета...
Никто из ныне живущих людей не «делал» своих генов собственноручно - все мы получили их от своих родителей. Те, соответственно - от своих, и так далее... Размышления о том, откуда взялись первые гены, либо неминуемо приведут к выводу о том, что «вначале было Слово», либо «упрутся» в дискуссионный тупик типа «яйца и курицы». Зато очевидно, откуда взялись геномы последующие - инстинкт «продолжения рода» изначально «впечатан» в нить ДНК, хранящую информацию о виде Homosapiens. Любой носитель этой информации (при условии, что она не дефектна) генетически «обречен» стать очередным звеном бесконечной (будем надеяться) эстафеты продолжения рода.
Аналогом же эстафетной палочки у человека являются так называемые гаплоидные геномы 10 гамет - половинные наборы генов, содержащиеся в половых клетках. Для того чтобы вышеозначенная эстафета была признана состоявшейся, необходима встреча гаплоидных геномов мужчины и женщины -причем исключительно «на территории» яйцеклетки. Обязательная «раздвоенность» генома человека на материнскую и отцовскую половины страхует размножающееся человечество от возможности «дважды ступить в одну воду» - т.е. от вероятности рождения генетически абсолютно идентичных людей...
Еще выдох - и теперь пару слов об еще одном «фокусе» нашего генома.
... и генная лотерея
Дело в том, что даже предназначенные для передачи потомкам половинчатые геномы непременно отличаются друг от друга во всех яйцеклетках и сперматозоидах родителей. Причиной тому является кодируемая самим же геномом изменчивость - во время созревания половых клеток у мужчин и женщин специальные гены строго следят за тем, чтобы участки хромосом тщательно «перемешивались». Генетики именуют сей процесс звучным термином «кроссинговер». Всего за пару поколений этот неутомимый «крупье» способен «перетасовать» генные «колоды» в гаметах членов некогда «урожайной» на гениев и талантов семьи до практически полной «не-
состоятельности» в тиражировании этих самых гениев и талантов. Задача у кроссингове-ра та же, что и у упомянутой выше гаплоиди-зации генома, - это препятствие распространению однотипных комбинаций генов и обеспечение бесконечного генетического разнообразия человечества.
На все туже «мельницу» генетической неповторимости «льет воду» и еще одна разновидность наследственной изменчивости - мутационная. Суть ее состоит в том, что под воздействием различных факторов внешней среды и в ходе функционирования самого генома первичная структура генов изменяется - «буквы»-нуклеотиды 11 теряются, меняются местами, удваиваются... В результате этого меняется и структура кодируемых генами белков - а значит, и признаков человеческого организма, за проявление которых эти самые белки отвечают. Мутагенез" доводит эволюционную «заботу» о генетической неповторимости человеческого индивидуума до совершенства - даже монозиготные - однояйцевые близнецы (по сути являющиеся естественными клонами) все равно отличаются друг от друга генетически. За счет единичных мутаций, случившихся в единичных же генах на самых ранних стадиях внутриутробного развития...
Процесс формирования комбинации родительских генов, должной лечь в основу жизни их ребенка, весьма напоминает розыгрыш некой многоступенчатой лотереи - лотереи, в которой выигрышная комбинация шаров с но-
мерами не просто перемешивается сразу в двух крайне замысловато вращающихся миксерах, но еще и каким-то непостижимым образом на шарах постоянно «стираются» ранее нанесенные номера и «рисуются» номера новые. Как в этих условиях вообще обеспечивается внешнее и внутреннее сходство родителей и детей - вопрос, как говорится, «еще тот»...
Несколько слов в заключение
Гены, давшие нам жизнь, прошли через сотни поколений предков - для того чтобы продолжить свой путь в сотнях поколений наших потомков. Тысячи лет человеческий геном трудился в человеческих же клетках, всеми доступными ему средствами стремясь сделать каждого из людей неповторимым - не из соображений эстетики, разумеется. А только для того, чтобы не знающий снисхождения естественный отбор не смог поставить «жирный крест» на «биологической карьере» вида Homosapiens. Тысячи лет гены практически единолично решали судьбу человечества - и вот сегодня у нас появляются первые реальные возможности взять эту колоссальную ответственность на себя. Решимся ли мы на коррекцию человеческого генофонда генно-инженерными методами, подменим ли естественный отбор искусственной пренатальной селекцией предпочтительных для нас генотипов или откажемся и от того и от другого - это уже будет наше и только наше решение. А будет ли таковое правильным - покажет время.
1 Ген - это участок ДНК, в котором последовательность нуклеотидов определяет последовательность аминокислот в полипептидной цепи.
2 Репликон - участок ДНК, проходящий процесс репликации (процесс самовоспроизведения молекул нуклеиновых кислот, сопровождающийся передачей по наследству от клетки к клетке точных копий генетической информации в определенный момент времени).
3 Оперон - участок генетического материала, состоящий из 1, 2 и более сцепленных структурных генов, которые кодируют белки (ферменты), осуществляющие последовательные этапы биосинтеза какого-либо вещества.
4 Генетический код - система записи наследственной информации в виде последовательности нуклеотидов в молекулах нуклеиновых кислот. Единицей генетического кода служит кодон, или триплет (тринуклеотид). Генетический код определяет порядок включения аминокислот в синтезирующуюся полипептидную цепь.
5 Консумеризация - процесс преобразования различных аспектов жизни человека и общества в предмет купли-продажи.
6 Биоэтика - свод принципов и норм, действующих на основе традиционных духовных ценностей в области здоровья и здравоохранения и регулирующих в этой сфере взаимоотношения государства с обществом, семьей и личностью, а так же взаимоотношения медицинского работника и пациента в связи с медицинским вмешательством.
7 Стволоклеточный бум - развитие современных технологий лечения серьезных болезней, в том числе и злокачественных опухолей, с помощью пересадки особых стволовых клеток, источником которых может являться пуповинная кровь, особым образом обработанный костный мозг и клетки эмбриона.
8 Геном - совокупность генов, содержащихся в гаплоидном (одинарном) наборе хромосом данного организма.
9 Доминантные признаки всегда превалируют, подавляют рецессивные. Рецессивные признаки проявляются только в том случае, когда в одном хромосомном наборе встречается рецессивный признак и от мамы, и от папы.
10 Гаплоидный набор содержит одинарный набор хромосом - у человека это 23 хромосомы, диплоидный набор содержит двойной набор хромосом - у человека это 46 хромосом.
11 Нуклеотид - вещество, состоящее из азотистого основания, сахара и остатка фосфорной кислоты.
12 Мутагенез (от «мутация» и «...генез») - процесс возникновения в организме наследственных изменений - мутаций. Основа мутагенеза - изменения в молекулах нуклеиновых кислот, хранящих и передающих наследственную информацию. Методы искусственного мутагенеза используют для создания высокоурожайных сортов сельскохозяйственных культур, высокопродуктивных штаммов микроорганизмов.
Итак, за наследственность отвечают цепочки в молекуле ДНК, именуемые «генами». Смешение генов мамы и папы с точки зрения биологии можно считать уникальным генетическим экспериментом. Это название процессу зарождения новой жизни и дал один из ведущих специалистов в области генетики поведения американец Роберт Пломин. В биологии таинство зачатия можно записать в виде некой формулы, как и гены и хромосомы, передаваемые ребенку: каждая яйцеклетка и каждый сперматозоид несут в себе уникальную комбинацию из 23 хромосом. Объединяясь в пары, случайным образом родительские хромосомы образуют неповторимый генетический код будущего человека — генотип.
6 1832454
Фотогалерея: Гены и хромосомы, передаваемые ребенку
Факт
Младенцы чаще похожи на пап. Природа «задумала» так, чтобы мужчина сразу увидел в дитяти себя и инстинкт отцовства сформировался быстрее.
На маму или на папу?
Ребенок, как правило, наследует цвет глаз того из родителей, у кого они темнее. Например, у кареглазой мамы и голубоглазого отца, даже если малыш — папина копия, глаза будут, скорее всего, карие.
Если у одного из родителей вьющиеся волосы, то у первенца, скорее всего, тоже будут кудри.
Первый ребенок мальчик? Тогда он наверняка будет похож на маму при помощи ген и хромосом, передаваемых ребенку. Девочка — на папу. В таких случаях говорят: «Счастливым будет».
Ум и сообразительность кроха наследует от мамы. Последнее, кстати, подтверждает и наука. Дело в том, что гены, «отвечающие» за IQ, находятся в Х-хромосомах, которых у женщины две (XX), а у мужчин одна (XY).
Рожденная от гениального отца девочка имеет намного больше шансов прослыть умницей-разумницей, а вот на сыне гениальной личности природа, скорее всего, «отдохнет».
Светлоголовым «в маму» малыш будет только в том случае, если блондины были и среди родственников отца.
Вредные привычки кодируются на генетическом уровне. Алкогольную зависимость определяет ген, ответственный за синтез фермента, расщепляющего спирт. Если ген мутировал, то у ребенка родителей, любящих выпить, возникает склонность к алкоголизму.
Характер по наследству
То, что характер передается по наследству при помощи ген и хромосом, передаваемых ребенку, пока научно не подтверждено. Хотя открытый несколько лет назад учеными «ген агрессивности» уже дал почву для подобного рода разговоров. Правда, практические опыты их опровергли. И все же не зря русская молва советовала, выбирая себе жену, смотреть на будущую тещу. Сколько раз вы уже говорили, глядя на дочурку: «Ну, упрямая — вся в деда!» или замечали в сыне: «Эх, характер — отцовский». Да, все это можно списать на так называемые издержки воспитания. На то, что дитя несознательно копирует поведение родителей, замечая, как они ведут себя в определенной ситуации. Затем повторяет поступок в похожих условиях. Между тем ученые, работающие над расшифровкой генетического кода человека, уже установили, что склонность к вежливому или грубому поведению на 34 % заложена в нас генетически. Остальное определяют воспитание и окружение. И даже выбору профессии мы на 40 % обязаны определенному сочетанию хромосом. По крайней мере, лидерские качества в большинстве случаев передаются по наследству. Быть может, именно поэтому на Руси существовал династийный принцип передачи царской власти — от отца к сыну.
«Ни в мать, ни в отца...»
Действительно, случается так, что сын или дочь совсем не похожи на своих родителей. Они легко могут повторить генотип какого-нибудь дальнего родственника. Или очень дальнего. Причем давно уже покинувшего этот мир.
Непохожесть ни на кого зачастую очень тревожит отца. Скажите любимому мужу, что ваше дитя похоже на вашу прапрабабушку или — и тот на время успокоится.
А еще пересмотрите детские фотографии мужа, свои и увидите: внешность взрослеющего ребенка меняется постоянно и уже через год — два у вашего крохи может проявиться немало ваших черт.
Генетик и доктор философии Дин Хеймер первым заявил о существовании «гена гомосексуализма» в 1993 г, а в 2004 г написал книгу об открытии «гена веры в Бога».
Ученые Великобритании проанализировали характер 609 пар близнецов и оказалось, что если способности к ведению собственного дела, общительность и интравертностъ были свойственны одному из братьев, то они обязательно присутствовали и в характере другого. Даже такая привычка, как желание подолгу сидеть перед телевизором, на 45 % унаследованная. А о «гене гениальности» и возможности его выделения, и даже его внедрения, в генотип какого-то конкретного человека давно и всерьез спорят ученые. При этом предметом спора является нравственная составляющая вопроса, а вовсе не научные гипотезы. Как сказал некогда Шерлок Холмс, глядя на портреты династии Баскервилей: «Вот и не верь после этого в переселение душ!»
Черный, и в полосочку
В 19 веке популярной была телегония. Теория о том, что за внешность крохи отвечают не гены отца, а первый партнер матери. Возникла она после случая, произошедшего в мире лошадок.
Один заводчик решил скрестить зебру с кобылой. Производить потомство от чужака она не захотела. Родившиеся же потом от соплеменника жеребята оказались с зебриными полосками.
Вот если можно было бы во время беременности «отсортировать» родительские гены! Хорошие - взять, плохие типа «нос картошкой» - отбраковать. А впрочем… Как жить без тайны и возможности самому создавать свою жизнь, невзирая даже на гены?
Известный американский генетик Роберт Пломин говорил: «Каждый из нас есть абсолютно уникальный духовный и генетический эксперимент, который никогда больше не повторится». Это не может не льстить и не вызывать желания передать свои лучшие генетические «уникальности» будущему потомству. Давай же разберемся, что конкретно могут унаследовать от нас наши детки, как правильно развивать их наследственные способности.
Свет мой, зеркальце, скажи!
Со всем, что касается внешности ребенка, математика проста. Существует два вида генов - доминантные и рецессивные. Первый вид нейтрализует действие второго. То есть если у папы глаза карие, а у мамы голубые, то, вероятнее всего, цветом глаз малыш пойдет в папу! К доминантным признакам генетики относят также смуглую кожу, веснушки, круглую форму лица, ямочки на подбородке и щеках, густые брови, длинные ресницы, нос с горбинкой, пухлые губы и так далее… Если же и папа, и мама - носители рецессивного признака, например, голубого и серого цвета глаз, то «победитель» определится в ходе честной «борьбы». К сожалению, исход этого «поединка» спрогнозировать не удастся.
Это интересно! Если в роду не было рыжих родственников, а тут, ни с того ни с сего, на свет появляется рыженький малыш, не вспоминайте сразу шутку «про соседа». Природа делает исключения!
Гениями не рождаются!
По мнению Ричарда Нисбетта, профессора социальной психологии Мичиганского университета, величина IQ зависит от наследственности меньше чем на 50 %. То есть гарантии, что гены гениальных родителей передадутся по наследству их отпрыскам, никто не даст. А если все-таки и передадутся, то не факт, что проявят себя: слишком велико влияние среды, в которой воспитывается ребенок. Среда, кстати, делится на два типа: общесемейная (делает членов семьи похожими друг на друга) и индивидуальная (делает членов семьи непохожими друг на друга).
Среда и IQ
Многочисленные исследования показывают, что в детстве наибольшее влияние на интеллект ребенка оказывает общесемейная среда. Начиная с предподросткового возраста, существенно возрастает влияние генетики и индивидуальной среды. Именно поэтому в раннем детстве огромное значение имеет общение с ребенком, даже если сам малыш еще не умеет разговаривать.
Это интересно! Женщины, во время беременности занимающиеся физкультурой, имеют больше шансов родить одаренного малыша! Грудное вскармливание также стимулирует рост коэффициента интеллекта (приблизительно на шесть единиц).
Талант по наследству
Прав был Пифагор, когда говорил: «Не из каждого дерева можно выточить Меркурия». Верно и обратное утверждение: даже самые уникальные гены могут просто захиреть и зачахнуть, если человек попадет в неадекватную среду. Ученые настаивают, что у каждого из нас присутствуют гены какой-нибудь одаренности. Главное - обеспечить их правильной «почвой» для «произрастания». У знаменитого немецкого музыканта Иоганна Себастьяна Баха было 10 детей, и все они музицировали. Но Бах - один!
Это интересно! Согласно выводам ученых, творческие способности человека менее всего зависят от наследственности. То есть у каждого человека есть возможность открыть в себе какие-либо способности и развить их, независимо от того, были его родители людьми искусства или нет.
Формирование характера
Если бы характер передавался по наследству, то сестры с братьями по манере поведения были бы похожи друг на друга как две капли воды, разве не так? Врожденная застенчивость или задатки лидера с пеленок - все это в жизни, конечно, случается. Но и первое, и второе качество не является неизменной константой на всю оставшуюся жизнь. Например, знаменитый комик Джим Керри признавался: «Я знаю, в это трудно поверить, но в юности я был крайне робок и стеснителен. До сумасшествия. Самым жутким годом был для меня первый курс в университете, когда я был абсолютным аутсайдером и никто, я повторяю, никто не хотел со мной даже разговаривать. Если бы не кропотливая работа над собой, над своим характером, я не уверен, смог бы я сделать хоть что-нибудь в этой жизни».
Принимайте и любите своего ребенка таким, каков он есть. И не забывайте, что гены дедушки-тихони - это вовсе не приговор.
Это интересно! На характер человека влияет период внутриутробного развития. Если мамочка в это время окружает малыша хорошим настроением и теплом, беседует ним, а еще лучше - поет, то и ребенок, следовательно, родится более гармоничным.
Здоровье и наследственность
Ученые давно подтвердили факт существования наследственных заболеваний (к ним относят, например, маниакальный синдром, шизофрению, слабоумие и умственную отсталость). Обусловлены такие заболевания различными хромосомными и генными мутациями. Это - плохая новость. Но есть и хорошая: наследственная предрасположенность к определенному заболеванию далеко не всегда перерастает в заболевание. Генетики говорят, что в благоприятных условиях мутировавший ген может и не проявить своей агрессивности. Важно помнить, что здоровый способ жизни - лучшая профилактика! Этот закон справедлив и для случаев, когда родители обладают «богатырским» здоровьем. Даже с такой, казалось бы, «идеальной» наследственностью здоровье малыша можно подорвать, если не следить за его образом жизни.
Генетический паспорт
Благодаря достижениям геномики каждый человек может получить свой генетический паспорт, по сути - генетическую «расшифровку» своего организма. В таком паспорте может быть указна склонность к болезням, а также генетически обусловленное отношение к различным видам спорта, перечень вредных продуктов, неблагоприятных климатических условий, неприемлемых условий труда.